目前治疗的最大局限性在于，无法有效减缓CAG扩展或防止基因引发的病理变化。由于亨廷顿病的潜伏期长且渐进，现有的治疗措施往往难以在疾病早期发挥作用。一旦病理变化显现，神经元已经受损严重，传统药物的治疗效果非常有限。亨廷顿病的治疗研究因此面临巨大的挑战， ...

这种类型的“体细胞扩增（somatic expansion）”只发生在后来死于亨廷顿病的特定类型的脑细胞中。只有当脑细胞的DNA扩增达到CAG重复的阈值数量——大约150个时，脑细胞才会生病然后死亡。许多此类细胞的累计死亡会导致亨廷顿病的症状。

▎药明康德内容团队编辑今日，Broad研究所、哈佛医学院和Mclean医院的科学家在顶尖科学杂志《细胞》上发表论文，发现了基因突变导致亨廷顿病的意外机制。Broad研究所的新闻稿指出，这项研究颠覆了对该疾病的传统认知，并提出了潜在延缓或预防疾病发生的 ...

研究人员提出，与其关注HTT蛋白，不如采取减缓或阻止DNA重复序列扩展的策略，可能会对我们战斗亨廷顿病产生更大效果。这表明，通过某些疗法来减缓DNA的修复过程，可能能够减少有害DNA环的形成，从而抑制CAG的进一步扩展。未来，研究团队还计划探索为何某些神经元的CAG重复扩展特别明显，并研究该扩展如何导致细胞的进一步功能障碍。

在首次描述亨廷顿氏病150多年后，在确定致病基因HTT 32年后，科学家们取得了重大突破。新的证据表明，与该疾病相关的变异并非直接导致毒性，而是其在特定细胞中超过设定阈值的动态扩展才会引发破坏。这一发现于近日发表在《Cell》杂志上。